在新生儿健康领域中，先天性疾病筛查是不容忽视的必要举措。这些隐形疾病不仅严重威胁着新生儿生命健康，还常常因为早期症状不明显而被忽视。因此，了解“新生儿疾病筛查”的基本知识、主要特征以及危害，对于维护新生儿健康至关重要。
一、新生儿疾病筛查的概念。
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得以早诊断，早治疗，早干预，避免患儿因脑、肝、肾等器官出现不可逆的损伤而影响智力和体格发育，保障宝宝的健康成长。
二、筛查项目类型有哪些？
目前安徽省开展的新生儿疾病筛查项目主要包括新生儿遗传代谢病的筛查（四病及串联质谱筛查）、新生儿听力筛查和先天性心脏病的筛查。
新生儿遗传代谢病的筛查，简称“四病筛查”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症）和新生儿听力障碍筛查是免费筛查项目。
三、筛查疾病的主要特征和危害有什么？
1.先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育缺陷引起的甲状腺激素分泌或合成不足，导致患儿生长障碍、智力发育落后的疾病，是常见的内分泌疾病。多数患儿在出生时并无症状，约有1／3患儿出生时表现为头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率及少哭、少动。部分患儿出现喂养困难、易呕吐和呛咳、嗜睡、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹部膨隆等，常有脐疝、肌张力减低，鼻根低平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
婴幼儿和年长儿临床表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小症”。通过新生儿疾病筛查，可获得早期诊断和治疗，使宝宝正常生长和发育。
这些患儿不能吃鱼、肉、蛋等高蛋白食物，曾经被称为“不食人间烟火的孩子”。他们需要服用特殊药物或者控制食物中蛋白质的摄入。
2.某些遗传代谢病
遗传代谢病是由于异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏，引起相应的疾病，可影响患儿智力和运动发育，甚至危及生命。
该类疾病种类繁多（氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化性代谢疾病等），严重危害新生儿健康。利用串联质谱技术，通过采集一滴血可以筛查多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢性疾病，是一种更优质更有效的筛查方法。
3.听力障碍
听力障碍也是常见的一种先天性疾病，由于耳传导通路发育异常或基因突变所导致的听力缺失。严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响，在语言发育最重要和关键的1－3岁内不能建立正常的语言学习，最终将导致聋哑，俗称“十聋九哑”。即使轻度的听力障碍也会导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，影响孩子未来的职业发展和生活质量。
4.先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常以及出生后应当退化的组织未能退化而导致的心血管畸形，是小儿时期最常见的先天畸形。先心病严重危害儿童健康，重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重并发症，随时可能危及儿童生命。
四、如何进行新生儿疾病筛查？
1.新生儿遗传代谢病筛查。新生儿出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后由出生医院采足跟血制成滤纸干血斑标本送检。
2.可通过新生儿听力筛查、先天性心脏病筛查，采用心脏听诊和经皮血氧饱和度检测两项指标对新生儿进行先心病的筛查，简单易行、无创伤性，对新生儿无伤害，筛查结果分为阴性和阳性两种。
五、如果新生儿筛查结果显示异常怎么办？
新生儿疾病筛查结果异常，各筛查中心工作人员会第一时间电话和短信通知您。接到复查通知后，家长不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表孩子一定患病，但需要重视，并请尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查或确诊。
